ABSTRACT
Resumen El cáncer de mama invasor es una neoplasia de origen multifactorial en el cual están involucrados tanto componentes genéticos, como no genéticos, los cuales pueden modular su aparición temprana. El objetivo de este estudio es evaluar la participación de los componentes genéticos. Metodología: se analizaron 165 mujeres con cáncer de mama pertenecientes a la población "paisa" y estratificadas por edad de diagnóstico. Se evaluaron variables no genéticas y, de forma indirecta, variables genéticas usando marcadores tipo short tándem repeats (STR). Resultados: no se detectaron diferencias en cuanto a los factores de riesgo no genético entre pacientes mayores y menores de 50 años, ni al evaluar los genes de forma individual. Al comparar combinaciones genéticas se detectaron dos interacciones génicas en mujeres menores de 50 años: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) y BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusión: estos resultados sugieren la participación de la interacción de dichos genes en la aparición de cáncer de mama antes de los 50 años. Dado que el estudio se hizo con marcadores indirectos es necesario realizar estudios posteriores para identificar las mutaciones funcionales que soporten estos hallazgos.
Abstract Invasive breast cancer is a multifactorial neoplasm, involving both genetic and non-genetic components that modulate their early appearance of the disease. The aim of this study was to evaluate the contribution of genetic factors and disease. Methodology: 165 breast cancer patients stratified by age and belonging to the "paisa" population participated in the study. No genetic variables were controlled, and genetic variables were indirectly evaluated using short tandem repeats (STR) markers. Results: No differences were detected in non-genetic risk factors among patients older and younger than 50 years, not even in the individual evaluation of genes. When genetic combinations were evaluated, two interactions were detected in women younger than 50 years: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) and BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusion: These results suggest the involvement of gene interaction BRCA1-BRCA2 and BRCA2-ATM genes in the case of early onset of breast cancer (before the age of 50). Since the study was made with indirect markers, is necessary to perform further studies to identify the functional mutations that support these findings.
ABSTRACT
Bajo el término linfoma cutáneo de células T (LCCT) se agrupa una serie de enfermedades que tienen en común la presencia de un clon maligno de células T y la afectación de la piel. La micosis fungoide (MF) es la forma más común de LCCT, seguida por el síndrome de Sèzary (SS). La causa definitiva de la MF es desconocida. El inmunofenotipo de la mayoría de los casos de MF es de células T de memoria CD3+CD4+CD45RO+CLA+CD8-. Los linfocitos T CD4+ malignos migran hasta la epidermis y se localizan alrededor de las células de Langerhans (LC). En el SS las células pierden el epidermotropismo e infiltran extensamente la dermis, la sangre y otros tejidos; estas células presentan un inmunofenotipo predominante de células T neoplásicas CD3+CD4+CD8-CD7-CD26- CD158k+CD94-. El perfil Th2 y la supresión de respuestas Th1 son dos factores críticos en la progresión de la enfermedad. Se han evaluado muy poco las alteraciones en la regulación inmune en el LCCT. Un mejor entendimiento de la función de las células T y de la inmunobiología de los LCCT permitiría mejorar el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con estas neoplasias.
The term cutaneous T-cell lymphoma (CTCL) refers to several diseases that have in common the presence of a malignant T-cell clone with involvement of the skin. Mycosis fungoides (MF) is the most common form of CTCL, followed by the Sèzary syndrome (SS). The cause of mycosis fungoides is unknown. Immunophenotype of most cases of MF is made up by memory T cells CD3+CD4+CD45RO+CLA+CD8-. Malignant T CD4+ lymphocytes migrate to the epidermis and localize around Langerhans cells. In SS, cells loose their epidermotropism and extensively infiltrate the dermis, blood and other tissues. These cells present a predominant immunophenotype of neoplasic T cells CD3+CD4+CD8-CD7-CD26-CD158k+CD94-. The Th2 profile and the supression of Th1 responses are two critical factors in the progression of the disease. Alterations in the immune regulation in CTCL have not been thoroughly evaluated. A better understanding of T-cell function and of the immunobiology of CTCL would allow to improve the prognosis, therapy and follow-up of patients with these neoplasias.